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为什么唐氏综合征患者长得一样？归根到底是“基因”作怪！
古语有云：身体发肤，受之父母。
在日常生活中，我们经常可以看到孩子的样貌，简直是父母的翻版。但更多时候，即使孩子与父母不是很像，但细看也会发现有很多相同之处。而这主要是因为父母的基因影响着孩子的外貌、身高，乃至智商等。
然而，偏偏有些人，他们并不像自己的父母，而且彼此也没有任何关联，甚至来自不同的国家，却有着相似的样貌。
而他们，就是我们熟悉而又陌生的唐氏综合征患者!
下面，香港化验所就和大家说说，为什么唐氏综合征患者长得一样?
目录
1.为什么唐氏综合征患者长得一样？
2.正常夫妻为什么会怀唐氏儿？
3.唐氏综合征有没有治愈的可能？
1.为什么唐氏综合征患者长得一样？
唐氏综合征，也叫21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病，也是人类最早、最常见的染色体畸变。
唐氏综合征患者普遍身材矮小，基本15岁停止发育，小时候可能长得不太相同，但是随着年龄的增长，他们的面相也会变得越来越像，因此唐氏综合征在某些地区也被称为“国际脸”。
香港化验所表示，之所以唐氏综合征患者大多长得像，原因是多出来的那条染色体导致他们出现相同的外貌特征，如睑裂小、双眼外眦上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、头小而圆、颈部短而宽等，从而造成一种唐氏综合征患者长得一样的感觉。
除了拥有共同的面部特征外，大部分唐氏综合征患者还可能出现：
| 智能落后
智能落后是唐氏综合征最突出和严重的表现，大部分患者都有不同程度的智能发育障碍，并伴有语言、记忆、抽象思维等能力受损，随着年龄增长越发明显。
| 生长发育迟缓
患儿出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓;身材矮小、骨龄落后于实际年龄;长牙较晚且顺序异常;四肢偏短、肌张力低下;腹部膨隆可伴有脐疝;手指粗短、小指尤甚，中间指骨短宽且向内弯曲。
| 伴发畸形
生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力;男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。
| 皮纹特点
手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条贯穿手掌的纹理。
| 伴随症状
• 约90%患儿出现听力障碍
• 约50%患儿伴有先天性心脏病，其中常见间隔缺损、房间隔缺损，以及动脉导管未闭等
• 部分患儿伴有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等
• 眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等
• 容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等
• 如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年痴呆症状
为什么唐氏综合征患者长得一样？
2.正常夫妻为什么会怀唐氏儿？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何夫妻都有机会生育唐氏综合征患儿的风险。有数据统计，约95%唐氏儿的母亲均正常，家族中也没有唐氏综合征患者。而唐氏综合征的致病原因主要与父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎细胞内中多一条21号染色体。
虽然目前唐氏综合征的发病原因尚未完全明朗，任何夫妻都有可能生下唐氏儿，但有研究资料表明，其发病与以下因素有密切的关系：
① 孕妇年龄
随着年龄的增加，卵巢逐渐衰退，使卵子更容易导致染色体在减数分裂过程中不分离，使胎儿发生唐氏综合征的几率增加。例如在35岁的孕妇人群中，胎儿患唐氏综合征的风险为1/350;而45岁的孕妇人群，胎儿患唐氏综合征的风险可上升至1/25。
② 遗传因素
少数有生育能力的女性唐氏综合征患者，其子代发病率为50%。另外，如果夫妻家族中曾有过唐氏综合征病史，或者夫妻二人曾孕育过唐氏儿，其发生率更高。
③ 接触过致畸物质
孕妇在日常生活中曾接触过放射线、农药、苯等致癌物质;或者曾服用过某些含致畸物质药物如磺胺类药物;以及曾感染过乙肝病毒等病毒，均可引起染色体畸变。
正常夫妻为什么会怀唐氏儿？
3.唐氏综合征有没有治愈的可能？
香港化验所表示，目前医学界尚未有效方法根治唐氏综合征，因此孕期进行产前筛查和诊断是及早发现和干预的有效措施。其中，无创DNA产前检测和唐氏血清学筛查是产前筛查的重要手段，而羊水穿刺、脐血穿刺是产前诊断的主要形式。
唐氏血清学筛查最大的弊端是检出率较低，并且存在较高的假阳性率。数据显示，传统的唐氏血清学检查检出率在71%-83%。而羊水穿刺、脐血穿刺作为一种产前诊断形式，检出率大于99%，但因介入性产前诊断技术限制，存在一定的胎儿流产或致残风险。
而无创DNA产前检测技术是通过采集孕妇外周血提取游离DNA，再采用新一代高通量测序结合生物信息分析，以评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险，其综合检出率可达99%，具有安全、无创、无流产等风险。
尽管无创DNA产前检测技术有这么多优势，但其仍旧是一种筛查手段，并不能作为最终诊断结果。香港化验所提醒，若检测结果为高风险，只是说明胎儿患上筛查目标疾病的风险较高，需进行遗传咨询及介入性产前诊断;若检测结果为低风险，说明胎儿患筛查目标疾病的风险较低，但不排除胎儿其他异常的可能性，仍建议孕妇进行胎儿系统超声及其它常规产科检查。
唐氏综合征是没有办法治愈的，而且每对夫妻都有机会生下唐氏儿，因此为了对自己、对孩子负责，按时进行产检，才能真正保障孩子健康成长!
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