巨睾丸是坚弱X综合征（坚弱X综合征，FXS）的症状，它是X染色体有关的显性遗传疾病，外显率没有无缺。患者在浮现这类问题以后，对于于身材的浸染如故很大，是以患者必要踊跃的入行医治。巨睾丸的患者可使用合宜的药物入行医治。
鉴于叶酸可经历两氢叶酸光复酶增补脱氧胸苷磷酸，这一究竟在临床上用于医治该疾病。服用0.5mg/（kg.d）也许改擅多动症、孤单感、分神、手脚没有协和等症状，而且对于智力矮下无效。在改擅叶酸医治的进程中，倘使使用叶酸代谢按捺剂，症状如故有能够会恶化，这时候候患者也许泊止并再次改擅按捺剂的运用。钻研陈诉讲，叶酸医治也许助帮改擅坚性X综合征的举止以及智力。但是，邦表里钻研对于叶酸医治的疗效有没有共的评估，少许钻研者以为叶酸医治的疗效其实不意向。
叶酸医治是基于开掘叶酸也许防止染色体上坚弱的X变迁的开掘，但是这类医治能否灵验仍永存争辨。大大都钻研未能解说叶酸对于举止以及认知有定然听命。比来，少许作家以为中枢神经系统兴奋剂拥有优良的听命，但反作用较大。
巨睾丸问题的浸染如故很大的。是以女性在孕前即要干美查抄，躲免浮现巨型睾丸的问题。因为曾经确认FMRⅠ基因是坚弱X染色体病发的基础，是以曾经修立了特异性更高，本钱更矮的血液检测（用于检测坚弱X染色体的DNA检测），也许检测患者血液中的CGG3。拥有完整的渐变以及渐变前体，核苷酸沉复序列的扩增快率。该方法可用于产前诊断。
博家修议此方法合用于一齐本因没有亮的智力铩羽的患者。1995年，修立了一种检测拥有完整渐变的个体中的FMRP以及检测血液抗体的方法，这使患上挑选拥有坚弱X染色体的新生儿成为能够。
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