波恩大学领导的唇裂和腭裂分析的综合遗传研究为畸形的可能原因提供了新的见解
唇腭裂是最常见的先天性畸形之一。其原因主要是遗传。然而，究竟哪些基因受到影响仍然在很大程度上未知。由波恩大学领导的一项新的国际研究现在提供了新的见解。结果发表在《人类遗传学和基因组学进展》杂志上，但已经可以在线获取。
波恩大学医院人类遗传学研究所的研究人员在他们的工作中结合了各种数据源。在他们的研究过程中，他们发现了人类基因组中的五个新区域，其中 DNA 序列的变异与畸形风险的增加有关。目前已知共有 45 个此类风险区域。对于其中一些，研究人员还能够显示哪些基因受到这些变化的影响。“我们的研究结果为疾病的发展提供了新的见解，但也为整个早期胚胎的面部发育提供了新的见解，”Kerstin Ludwig 博士解释说。
Ludwig 领导着波恩大学医院人类遗传学研究所的 Emmy Noether 初级研究小组，该小组专注于唇裂和腭裂的遗传原因。基因对这种频繁畸形的平均贡献估计超过 90%。“遗传贡献是复杂的，”路德维希说。“这意味着不仅仅是一个基因，而是一整套导致畸形的基因。”
来自先前发表的基因组研究的数据结合
每个人的蓝图都存储在他或她的 DNA 中，这是一种包含大约 30 亿个字母的巨大词典。人是不同的，他们的 DNA 词典的内容也相应地不同。
本文发布于:2022-10-29 11:08:29，感谢您对本站的认可！
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