这些由名为 HUWE1 的基因受损引起的罕见综合征意味着很少有儿童受到影响。当然，低绝对数字对于因基因突变而出生时患有严重智力障碍的儿童来说并没有什么安慰。
许多受影响的儿童具有独特的面部特征，有些人难以学会走路，许多人从未学会说话。有些头部异常小，发育迟缓。
没有治愈方法。父母主要专注于充分了解如何应对以使日常生活变得可行。
很多父母都在与内疚作斗争。为什么他们的孩子会变成这样?会不会是他们的错?
Marte Gjøl Haug 是挪威特隆赫姆 St. Olavs 医院的医学遗传学高级顾问，见过许多绝望的父母。
近年来，随着基因检测变得更便宜和更容易获得，转诊数量显着增加。
“许多父母担心他们孩子病情的原因源于他们本可以避免的事情。很多父母在孩子被转诊并进行基因诊断之前已经考虑了很多年，这往往会给他们的情况增加额外的负担。一旦他们知道基因受损是原因，他们中的许多人就会大大松口气。毕竟不是怀孕期间喝了一杯酒是原因，”豪格说。
由受损的 HUWE1 基因引起的问题有 Juberg-Marsidi、Say-Meyer 或 Brooks 综合征等名称。
有问题的基因是在女性性染色体 X 染色体上发现的 900 多个基因之一。女孩有两条X染色体。男孩有一条X染色体和一条Y染色体。因此，与 X 染色体相关的综合征(如 HUWE1)在女孩和男孩中的严重程度可能不同。
当发生突变时，就会对基因造成损害。
所有基因都必须被复制，但在 DNA 无法准确复制的情况下，会导致可能导致多种疾病的突变。
众所周知，对 HUWE1 的损伤会导致各种综合征，但这是第一次有人发现所有不同的综合征都有一个共同的原因。
本文发布于:2022-10-29 11:11:51，感谢您对本站的认可！
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