通过应用加州大学圣克鲁斯分校基因组学研究所开发的安全共享和分析基因组数据的新策略，科学家可以更好地了解和测试导致癌症和其他遗传疾病的遗传变异。
了解罕见遗传变异的临床意义需要分析大量的基因组和临床数据。然而，隐私政策限制了机构之间共享此信息，并且没有一个机构可能拥有进行稳健分析所需的所有资源。
在 3 月 9 日发表在Cell Genomics杂志上的一篇论文中，UCSC 的研究人员表明，一种称为联合分析的方法可以通过“将代码引入数据”来克服这个问题。这是联邦分析的第一个应用，可以对以前未分类的遗传变异进行分类。
我们必须想办法获取尊重隐私的数据，但仍然让研究人员进行研究，因此联合模型绝对是未来的方式。”
James Casaletto，UCSC 巴斯金工程学院的博士生，该论文的第一作者
该研究的重点是乳腺癌基因 BRCA1 和 BRCA2 的遗传变异。继承其中一种基因有害变异的人患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险增加。然而，许多人在这些基因中具有未知意义的变体 (VUS)，这意味着科学家不知道这些变体是否有害。
这项新研究提供了对 BRCA1 和 BRCA2 变体的更细致入微的理解。它还可以作为一种新的数据共享和分析技术的“概念证明”，用于评估遗传变异的临床意义。
特定的 VUS 个别罕见，但总体而言，VUS 通常发生在人群中。为了更好地了解哪些 VUS 会导致疾病，研究人员需要对大量数据进行精细分析，然后专家可以对其进行解释以得出临床结论。
UCSC 基因组学研究所的研究科学家梅丽莎·克莱恩 (Melissa Cline) 说：“这与普通人有关，他们可能想知道她的家族是否有癌症病史，以及她是否遗传了这种家族癌症风险。”“所有这些工作的目的都是为了更好地进行基因检测。”
然而，世界上大多数人类健康数据都是“孤立的”，或者由于隐私法而无法访问，并且机构可能被禁止导出他们收集的基因组数据，这使得研究基因变异的研究人员无法访问这些数据。
本文发布于:2022-10-27 09:25:07，感谢您对本站的认可！
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