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1、21三体综合征是人类发现的最早的染色体疾病，也被称为唐氏综合征或唐氏综合征。
2、其主要遗传特征是孩子的体细胞中多了一条21号染色体。
3、母亲年龄越大，发病率越高。
4、其主要临床表现为智力低下，面部特征特殊(睑裂小、眼距宽、外眦斜、内眦赘皮、鼻梁低、外耳小、硬腭窄、舌向口外突出)，生长发育迟缓，常伴有各种畸形(50%患者伴有先天性心脏病，其次为消化道畸形)，掌纹一致。
5、临床严重程度随异常核类型的百分比而变化。
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