18三体的胎儿孕妇有什么症状(18-三体综合征胎儿孕妇表现是怎样的)

更新时间:2022-12-08 13:51:38 阅读: 评论:0

18三体的胎儿孕妇有什么症状(18-三体综合征胎儿孕妇表现是怎样的)

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1、18-三体综合征的发病率为活产的1/8000-1/4000。wDL动博网

2、儿童寿命短,多数情况下出生不久即死亡,存活者有严重的智力障碍。wDL动博网

3、这种疾病是由减数分裂过程中13号染色体不分离引起的。wDL动博网

4、绝大多数情况下,细胞都是18号染色体上的三体,少数是染色体断裂和移位引起的嵌合体和18号染色体上的部分三体。wDL动博网

5、主要临床表现为出现特殊脸型,可表现为枕骨后凸、前额狭窄、小头前囟门宽、耳位低伴畸形、眼裂短、下颌小、内眦赘皮、眼睑下垂、唇裂或腭裂。wDL动博网

6、外生殖器发育异常,男性可见尿道下裂。wDL动博网

7、此类患儿伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑膜膨出、小脑发育不良和大脑胼胝体发育不良。wDL动博网

8、手指、拇指、食指可能会有一定程度的变形,也会有贯穿手。wDL动博网

9、甲状腺和肾上腺发育不良,先天性心脏病。wDL动博网

10、这种病的母亲在孕期没有任何感觉,可以通过检查羊水的DNA来确诊,或者孩子出生后有特殊的面容,做明确的染色体检查。wDL动博网

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