新的筛查方法改善了新生儿代谢紊乱的诊断

由贝勒医学院研究人员领导的一个团队发现，与传统代谢筛查相比，一种称为非靶向代谢组学分析的筛查方法可以将先天性代谢缺陷(一组罕见的遗传病)的诊断率提高约 7 倍。方法。tnT动博网

这项发表在JAMA Network Open 上的研究表明，与传统方法相比，非靶向代谢组学可以识别更多种类更多的疾病，包括没有临床可用生化测试的疾病。研究人员希望采用代谢组学来筛查先天性代谢错误将为患有罕见代谢紊乱的个人和家庭带来更快速、更有效和更便宜的诊断过程。tnT动博网

“目前，对在美国出生的每个婴儿进行新生儿筛查，以检查出生时是否存在严重但罕见的健康状况。筛查包括血液、听力和心脏测试，”通讯作者、分子和人类遗传学教授 Sarah Elsea 博士说。贝勒 (Baylor) 和贝勒遗传学 (Baylor Genetics) 生化遗传学高级主管。“虽然过去 10 年新生儿筛查总体上有所改善，但对先天性代谢缺陷的临床筛查在过去 40 至 50 年中并未发生实质性变化。”tnT动博网

先天性新陈代谢错误包括破坏身体将食物转化为能量的正常过程的情况，并可能导致严重的情况。如果可能，早期诊断可以导致早期治疗。例如，新生儿筛查会寻找苯丙酮尿症等病症的迹象，即身体无法分解氨基酸苯丙氨酸，从而导致其积累。苯丙氨酸的积累会对神经系统造成不可挽回的伤害，但早期干预可能有助于控制病情。tnT动博网

“我们开发了一种临床测试——非靶向代谢组学分析——它着眼于血液中更广泛的代谢化合物，因此比目前使用的方法筛查更多的疾病，”贝勒丹·L·邓肯综合癌症中心的成员 Elsea 说和药物发现中心。“在目前的研究中，我们比较了标准方法和非靶向代谢组学在识别代谢条件方面的有效性。”tnT动博网

研究人员比较了将这两种方法应用于来自 1,483 个无关家庭的 4,464 个临床样本的结果。他们发现，传统的标准分析诊断的阳性率约为 1%。然而，使用非靶向代谢组学分析，研究人员能够确认 7% 的阳性诊断率。tnT动博网

“这大大提高了诊断这些疾病的能力，”Elsea 说。“我们现在能够在一个血液样本中识别出比以往任何时候都多的病症。”tnT动博网

“此外，我们对单个血液样本中的许多代谢化合物进行了分析，从而减少了必须采集更多样本以进行进一步测试以寻找特定条件的需要。这包括采集脑脊液样本，这涉及到比绘制血样更具侵入性的程序。血液样本，”合著者、贝勒分子和人类遗传学教授、贝勒遗传学生物化学遗传学实验室医学主任、德克萨斯儿童医院先天性代谢缺陷服务主任 V. Reid Sutton 博士说。tnT动博网